基因序列专利正当性:美国论争与启示

【引言】众所周知，遗传学和基因组学的进步与发展对生命科学和医学的影响非常巨大。比如，确认新的疾病病原体；利用基因表达更精确地预测病情；使用基因分型进行疾病归类；开发新药等。因而，遗传学和基因组学已然成为学者们趋之若鹜的研究领域。涉及基因序列专利正当性问题之所以久争不决，原因在于该领域利益关系复杂化、利益主体多元化现象突出。所谓基因序列就是带有遗传信息的脱氧核酸（ＤＮＡ）序列。脱氧核糖核酸分子控制生物的遗传性状，由存在于自然界中的线性序列的核苷酸所组成，它是染色体的主要组成成分，同时也是组成基因的材料［１］。每条染色体只含有１～２个ＤＮＡ分子，每个ＤＮＡ 分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。正因为不同基因的脱氧核苷酸排列顺序（碱基序列）不同，故不同的基因含有不同的遗传信息。更重要的是，核苷酸序列可能会发生改变，称为基因突变。基因突变可能增加一个人患多种严重疾病的风险。此外，还应注意区分天然ＤＮＡ序列与已分离ＤＮＡ基因序列的含义。在Ａｓｓ＇ｎ　ｆｏｒ　Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ　Ｐａｔｈｏｌｏｇｙ　ｖ．Ｕｎｉｔｅｄ　Ｓｔａｔｅｓ　ＰＴＯ 中，关于已分离ＤＮＡ 的定义存在争议。区法院将分离ＤＮＡ解释为，是指从通常与天然ＤＮＡ 相连的其他细胞成分中分离的ＤＮＡ核苷酸片段，包括蛋白质和其它ＤＮＡ 序列（含基因组的剩余部分），既包括来源于细胞的ＤＮＡ，又包括通过化学或其他生物手段所合成的ＤＮＡ。该定义范围极广，即已分离ＤＮＡ不是简单的纯化物质，而是天然形态的改变。此文着重讨论基因序列及其与之相关的测序方法的专利正当性问题。